Cystická fibróza

Cystická fibróza (tiež nazývaná cystická fibróza) je progresívne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené pretrvávajúcimi infekciami v zažívacom trakte a pľúcach, ktoré obmedzujú funkcie dýchacích orgánov a gastrointestinálneho traktu.

U ľudí s cystickou fibrózou je defektný gén charakterizovaný silným, lepkavým rastom hlienu v orgáne dýchacích ciest, pankrease a ďalších orgánoch. V pľúcach hlien upcháva dýchacie ústrojenstvo a udržuje baktérie spôsobujúce infekcie, rozsiahle poškodenie pľúc a nakoniec zlyhanie dýchania.

V pankrease zabraňuje hlienu sekrécii tráviacich enzýmov, ktoré umožňujú telu zničiť potraviny a absorbovať životne dôležité živiny.

klasifikácia

Choroba môže mať mnoho prejavov s rôznym stupňom závažnosti. Klasifikácia cystickej fibrózy zahŕňa nasledujúce formy: t

1. Pľúcna forma - diagnostikovaná v približne 20% prípadov a je charakterizovaná léziami pľúc. Najčastejšie sa choroba zistí v prvých rokoch života dieťaťa, čo je v dôsledku nedostatku kyslíka príznakom porúch prakticky zo všetkých vnútorných orgánov;
2. Intestinálna forma - vyskytuje sa u približne 10% pacientov. Prvé príznaky tohto typu cystickej fibrózy sú zaznamenané zvyčajne vo veku šiestich mesiacov, keď je dieťa prenesené do umelej výživy. Nie je správne strávená potrava, vyvíja sa hypovitaminóza, dochádza k porušeniu výkalov a jasným príznakom fyzického vývoja;
3. Zmiešaná forma - diagnostikovaná najčastejšie (približne 70% pacientov) a je charakterizovaná súčasným poškodením bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu;
4. Vymazané formy - môžu sa prejavovať bronchitídou, sinusitídou, neplodnosťou u mužov a žien, cirhózou pečene;
5. Meconium ileus - intestinálna obštrukcia u novorodencov, spôsobená oklúziou terminálneho ilea mekóniom.

Príčiny ochorenia

Presne sa zistilo, že ochorenie cystickej fibrózy (cystická fibróza - CF) je genetické ochorenie, to znamená, že je dedičné (nemôže byť infikované, ochorenie nemôže byť vyvolané následkom škodlivého životného štýlu alebo práce). Je známe, že príčiny ochorenia nemajú žiadnu súvislosť so sexom - šance na ochorenie u mužov a žien sú rovnaké. Typ prenosu genetického defektu je recesívny, to znamená, že nie je nevyhnutný. Takéto ochorenia sú zakódované v genetickom materiáli, ak sa nenachádzajú u oboch rodičov, ale iba u jedného z nich, potom budú deti fenotypicky zdravé. Štvrtina dedičov bude úplne zdravá, polovica bude obsahovať gén pre cystickú fibrózu v chromozomálnom materiáli.

Približne 5% dospelej populácie na svete uchováva informácie o tejto chorobe vo svojich génoch. Ak sa dieťa narodí dvojici, kde obaja rodičia poškodili chromozomálne informácie, potom v jednej štvrtine prípadov trpí cystickou fibrózou. Tento typ prenosu genetických ochorení sa nazýva recesívny.

Neexistuje tiež žiadne spojenie so sexom, pretože materiál nie je obsiahnutý v pohlavných chromozómoch. S touto chorobou sa rodí rovnaký počet chlapcov a dievčat. Nehrajú tu žiadne ďalšie faktory. Ani priebeh tehotenstva, zdravotný stav matky alebo otca, podmienky života ani práce neovplyvňujú. Toto ochorenie je geneticky spôsobené.

Na začiatku deväťdesiatych rokov minulého storočia došlo k prelomu v diagnóze ochorenia. Presne sa zistilo, že mutovaný gén je na siedmom chromozóme. V dôsledku mutácie dochádza k porušeniu syntézy proteínovej látky, v dôsledku čoho sa zvyšuje viskozita sekrécie a mení sa jej fyzikálne a chemické vlastnosti. Povaha vznikajúcej mutácie, prečo je fixovaná v genetickom materiáli - odpovede na tieto otázky nie sú úplne pochopené.

Príznaky cystickej fibrózy

Časté príznaky cystickej fibrózy u dospelých a detí: t

• oneskorenie fyzického vývoja,
• opakujúce sa chronické ochorenia dýchacích ciest,
• nosové polypy
• pretrvávajúca chronická sinusitída,
• chronická bronchitída,
• rekurentná pankreatitída,
• respiračné zlyhanie.

Prejavy cystickej fibrózy sú spojené s poruchou syntézy proteínov, ktorá pôsobí ako chloridový kanál, ktorý sa podieľa na metabolizme vody a elektrolytov buniek dýchacích ciest, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene, reprodukčného systému. Výsledkom je, že tajomstvo väčšiny žliaz vonkajšej sekrécie zhrubne, jeho sekrécia sa stáva ťažkou, zmeny sa vyskytujú v orgánoch, najzávažnejších - v bronchopulmonálnom systéme.

V stenách bronchiálneho stromu sa vyvíja chronický zápal rôznej závažnosti, kostra spojivového tkaniva je zničená, vzniká bronchiálna a bronchiektázia. V podmienkach stálej obštrukcie viskóznym spútom sa stáva bronchiektázia bežnou, zvyšuje sa hypoxia, vyvíja sa pľúcna hypertenzia a takzvané „pľúcne srdce“.

Bronchopulmonálne zmeny prevládajú v obraze ochorenia a určujú prognózu u 95% pacientov.

U 1/3 pacientov sa pozoruje strata konečníka, ale pri zaradení adekvátnej dávky moderných tráviacich enzýmov táto komplikácia prechádza v priebehu 1,5 - 2 mesiacov.

U pacientov v školskom veku môžu byť prvé prejavy cystickej fibrózy „črevná kolika“, ktorá spôsobuje nadúvanie, opakované vracanie a zápchu.

Po vymenovaní enzýmov sú črevné prejavy odsunuté do pozadia, čím sa dostávajú do pľúc. Chronická bronchitída sa zvyčajne vyvíja postupne. Už v novorodeneckom období a detstve je kašeľ, astma, dýchavičnosť a niekedy vracanie. Pravidelne dochádza k bolestivému, silnému kašľu, najmä v noci. Hlien je viskózny, niekedy hnisavý.

Keďže sú postihnuté všetky orgány obsahujúce žľazy tvoriace hlien, typický je syndróm kolitídy, chronická cholecystitída, sinusitída.

Aby sme pochopili, čo je to cystická fibróza, fotografie chorých dospelých sú zverejnené na mnohých miestach. To vám umožní zistiť, ako opticky vyzerajú títo pacienti. Vizuálne na fotografii sa títo ľudia môžu líšiť príliš tenké, prsty sú charakteristickým rysom. Pri cystickej fibróze. Fotografia jasne ukazuje, ako vyzerajú u ľudí s touto patológiou.

Konečné falangy prstov u pacientov s cystickou fibrózou sú deformované a majú vzhľad paličky a v dôsledku toho začali tento výrazný znak volať. A kvôli neustálemu nedostatku kyslíka (hypoxia), nechty vyzerajú ako okuliare na hodinky. V niektorých prípadoch došlo k výraznej deformácii hrudníka. Títo ľudia sú bledí, kvôli konštantnej hypoxii a beriberi. Ak ich nepoznáte na fotografii, môžete vidieť, že ich vlasy sú vyblednuté, suché a krehké.

diagnostika

Na zistenie choroby lekár vykoná komplexnú analýzu existujúceho klinického obrazu. Je potrebné poznamenať, že čím skôr sa začne adekvátna liečba, tým vyššia je šanca pacienta na dlhý normálny život. Hlavná diagnostická štúdia na stanovenie cystickej fibrózy je test potu. To môže byť vykonané pre deti staršie ako 7 dní. Táto štúdia zahŕňa zavedenie špeciálneho lieku do kože, čo prispieva k revitalizácii potných žliaz. V niektorých prípadoch je potrebné túto štúdiu vykonať niekoľkokrát.

Pediatrický lekár a gastroenterológ môžu byť upozornení zvýšenou koncentráciou sekrécie vylučovaného sodíka. Teraz je známe, že táto štúdia nemusí byť indikatívna v prítomnosti mnohých ďalších ochorení, vrátane AIDS, hypotyreózy, mukopolysacharidózy, mentálnej anorexie, nefrogénneho diabetes insipidus, adrenálnej insuficiencie, Downovho syndrómu atď.

Na určenie povahy choroby sa často vykonávajú:

• všeobecné testy krvi a moču
• sputum bakposev;
• Röntgenové lúče;
• bronchoskopia;
• kaprogramma;
• spirometria.

V súčasnosti sa na potvrdenie diagnózy aktívne používajú novorodenecké, perinatálne a genetické testy. Štúdie funkcie pankreasu sú indikatívne. Správne a včasné posúdenie stavu môže iniciovať potrebnú terapiu.

komplikácie

Deti s cystickou fibrózou majú v tele veľa komplikácií, ktoré neskôr vedú k smrti. Závažné patologické stavy sa vyskytujú v neprítomnosti liečby alebo jej častého prerušenia, nedodržania odporúčaní lekára.

Vo všetkých žliaz, ktoré produkujú enzýmy v tele, sa vytvára viskózny hlien. Porušenie sekrécie enzýmov vedie k poškodeniu orgánov.

• Na strane bronchopulmonálneho systému: arteriálna hypertenzia, ekzém bronchopulmonálnych lalokov, astma, sinusitída, bronchiektázia, rozvoj bakteriálnej deštrukcie v pľúcach, diabetes, bronchitída, pneumónia, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, zlyhanie dýchania a mnoho ďalších.
• Postihnutie pľúc ovplyvňuje srdce, sú narušené funkcie kardiovaskulárneho systému. Komplikácie: "pľúcne" srdce, srdcové zlyhanie.
• Pankreas neuvoľňuje dostatočné množstvo enzýmov, čo vedie k poškodeniu črevného traktu, narušeniu gastrointestinálneho traktu, poškodeniu pečene, cukrovke, obštrukcii čriev a cirhóze pečene.
• Cystická fibróza u žien, ako u mužov, môže spôsobiť neplodnosť.

Fibróza sa pozoruje v rôznych orgánoch, keď spojivové tkanivo expanduje a nahrádza normálne bunky.

Liečba cystickou fibrózou

Cystická fibróza sa nedá vyliečiť raz a navždy. Symptomatická liečba však v posledných rokoch významne pokročila.

Počas liečby by sa mali sledovať nasledujúce ciele: prevencia a kontrola infekčných pľúcnych ochorení, včasná reorganizácia bronchiálneho stromu z hrubého hlienu, prevencia vzniku patológie tráviaceho traktu, zabezpečenie primeranej a vyváženej výživy a minimalizácia rizika dehydratácie. Na dosiahnutie najlepšieho efektu terapie je potrebné pozorovať niekoľko špecialistov: pulmonológa, gastroenterológa, fyzioterapeuta a odborníka na výživu.

1. Na odstránenie hlienu z bronchiálneho stromu prišlo niekoľko účinných spôsobov. Prvým z nich je fyzické cvičenie zamerané na zlepšenie celkového krvného obehu. Pacientom sa odporúčajú aktívne športy (fitness, atletika, tanec), ale nie akokoľvek profesionálne. Gymnastika dýchacích ciest v určitej polohe - hlava nadol - pomáha odvádzať priedušky gravitáciou a vibráciami dýchacích ciest. Rytmické, kontrolované dierovanie v oblasti hrudníka tiež prispieva k ľahšiemu výtoku spúta.
2. Liečba liekmi zahŕňa niekoľko skupín liečiv zameraných na všetky väzby komplexu symptómov pri cystickej fibróze. Mukolytiká - lieky, ktoré prispievajú k riedeniu spúta. Jedným z najznámejších a najúčinnejších liekov je "ACC" alebo acetylcysteín.
3. Antibakteriálne lieky sú primárnym prostriedkom boja proti pľúcnej infekcii. V tejto patológii sa používajú rôzne skupiny (cefalosporíny 2. - 3. generácie, respiračné fluoroquinalony). Požitie sa používa na liečbu pľúcnych infekcií. Inhalované antibiotiká sa môžu použiť na prevenciu alebo kontrolu infekcií spôsobených baktériami Pseudomonas.
4. Protizápalové lieky môžu pomôcť znížiť opuchy dýchacích ciest v dôsledku dlhodobej infekcie. Bronchodilatanciá ovplyvňujú lumen priedušiek a pomáhajú uvoľniť bronchiálne svaly. Táto skupina liekov sa často používa inhaláciou. S rozvojom závažnejšieho stupňa môže byť potrebná kyslíková terapia. Toto ošetrenie sa vykonáva pomocou maskovaného kyslíka.
5. Najradikálnejšou liečbou cystickej fibrózy je transplantácia pľúc od zosnulého darcu.
6. Pri nedostatočnej funkcii pankreasu môže byť potrebné predpísať enzýmové prípravky ako napr. Tento produkt obsahuje enzýmy v špecifickej dávke a pomáha kompenzovať nedostatok vlastných enzýmov.

Prognóza tejto patológie nie je veľmi priaznivá. Funkcia pľúc často začína klesať v ranom detstve. V priebehu času môže poškodenie pľúc spôsobiť vážne problémy s dýchaním. Respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou smrti u ľudí s cystickou fibrózou.

Včasná liečba zlepšuje prognózu. So správnym životným štýlom a dodržiavaním všetkých lekárskych odporúčaní žijú ľudia s cystickou fibrózou v priemere 50 rokov.

liečebný telocvik

Okrem užívania liekov na obnovenie dýchania možno určitý účinok dosiahnuť aj pomocou neliečivej techniky nazývanej „Kinesitherapy“. Doslovne sa tento pojem vzťahuje na "pohybovú terapiu". Ide o súbor opatrení, ktoré mechanicky ovplyvňujú hrudník a zlepšujú pohyb hlienu v dutine dýchacích ciest.

Čo sa týka kinesitherapy? V súčasnosti sa rozlišujú nasledujúce metódy:

• Perkusná masáž - v sede pacienta, vykonávala rytmické tlieskanie na hrudi. Spravidla začínajú prednou plochou a potom sa pohybujú dozadu. Na jeho vykonanie nie je potrebné zapojiť špecialistu - po jednoduchom tréningu od lekára, a to dokonca aj členovia rodiny pacienta;
• Aktívne dýchanie - obvyklé hlboké dýchacie pohyby, ktoré spôsobujú, že priedušky sa pravidelne rozširujú / sťahujú, čo zlepšuje priechod tekutiny cez ne;
• Posturálna drenáž - vykonávaná pacientom nezávisle. Ak to chcete urobiť, položte si nohy na vyvýšený povrch a aktívne si vykašľajte spúta pri ležaní, otočte sa z brucha na stranu. Je dokázané, že vďaka tejto jednoduchej manipulácii sa môže výrazne zlepšiť účinok liekov;
• Nástroje na vystavenie vibráciám spôsobeným vibráciami - v súčasnosti bol vyvinutý špeciálny prístroj, ktorý pôsobí vibráciou hrudníka, rozbitím celých slizníc na samostatné časti. V Ruskej federácii však tieto zariadenia nie sú bežné.

Je veľmi dôležité, aby sa liečba cystickej fibrózy u detí a dospelých vykonávala všetkými dostupnými technikami, aby sa zlepšila pohoda pacienta. Keďže ide o ťažké nevyliečiteľné ochorenie s neustálym výskytom exacerbácií, nemali by sme ignorovať odporúčania lekára, aj keď sa zdajú byť zanedbateľné (vo vzťahu k diéte, kinezioterapii atď.).

prevencia

Pretože cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu CFTR, nie je možné vyhnúť sa výskytu ochorenia. Jediným preventívnym opatrením pri narodení chorého dieťaťa je podstúpiť genetickú analýzu pri plánovaní koncepcie alebo prenatálneho testu, ktorý umožňuje určiť mutáciu génu v období vnútromaternicového vývoja plodu. Páry, v ktorých niekto z jedného z partnerov alebo oboje naraz sú nositeľmi defektného génu alebo majú cystickú fibrózu, by si mali byť vedomí rizika mať dieťa s rovnakou diagnózou. Preto pred plánovaním koncepcie je potrebné navštíviť lekára a zložiť ním predpísanú skúšku.

Prevencia komplikácií pri diagnóze "cystickej fibrózy" znamená jasnú implementáciu všetkých predpisov ošetrujúceho lekára. Lekárska terapia, fyzioterapia a zdravý životný štýl spomaľujú progresiu ochorenia a predlžujú život pacienta. Dôležitá je aj osobná hygiena. Tým sa zníži riziko vírusových infekcií, baktérií a iných patogénnych mikroorganizmov vstupujúcich do tela oslabených základným ochorením.

Na prevenciu infekčných ochorení u detí s cystickou fibrózou, ako aj zdravých, je indikované očkovanie. Pomocou včasného očkovania je možné predísť komplikáciám mnohých "detských" ochorení, napríklad osýpok alebo čierneho kašľa. Deti diagnostikované s cystickou fibrózou by sa mali riadiť vakcinačným programom, berúc do úvahy aktuálny stav tela. Odporúča sa tiež pravidelné podávanie vakcín proti chrípke.

Dôležitým preventívnym opatrením na prevenciu komplikácií z bronchopulmonálneho systému je ochrana dieťaťa pred zjavným kontaktom s možnými zdrojmi infekcie. Deti s cystickou fibrózou môžu navštevovať predškolské a všeobecné vzdelávacie inštitúcie, ale počas obdobia sezónneho prepuknutia ARVI by sa človek nemal zdržiavať vo veľkých kolektívoch.

Pre prevenciu komplikácií z gastrointestinálneho traktu zohráva dôležitú úlohu prísne dodržiavanie diéty, užívanie liekov obsahujúcich enzýmy presne podľa harmonogramu a udržiavanie zdravého životného štýlu. Dospelí pacienti by mali prestať piť a fajčiť úplne. V prípade otázok, ktoré sa vyskytnú v každodennom živote, je potrebné poradiť sa so svojím lekárom a vypočuť si všetky jeho odporúčania.

Symptómy cystickej fibrózy, príčiny a liečba

Cystická fibróza je závažné vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje poškodením tkaniva a zhoršenou sekrečnou aktivitou exokrinných žliaz, ako aj funkčnými poruchami, predovšetkým z dýchacích a tráviacich systémov. Zmeny v cystickej fibróze postihujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá, bronchopulmonálny systém.

Choroba je dedičná, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí nesú mutantný gén). Poruchy v orgánoch s cystickou fibrózou sa vyskytujú už v prenatálnej fáze vývoja a s postupným zvyšovaním veku pacienta. Čím skôr sa prejaví cystická fibróza, tým závažnejší priebeh ochorenia a tým závažnejšia môže byť prognóza. Vzhľadom na chronický priebeh patologického procesu potrebujú pacienti s cystickou fibrózou neustálu liečbu a pozorovanie špecialistom.

Čo je to?

Cystická fibróza je systémové dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu pre transmembránový regulátor cystickej fibrózy a charakterizované poškodením vonkajších sekrétov žliaz, závažným porušením funkcií dýchacích orgánov. Cystická fibróza je obzvlášť zaujímavá nielen pre jej rozšírený výskyt, ale aj preto, že je jednou z prvých dedičných chorôb, ktoré sa pokúsili liečiť.

Etiológia a patogenéza

Gén zodpovedný za cystickú fibrózu bol klonovaný v roku 1989. Vďaka tomu sa nám podarilo zistiť charakter mutácie a zlepšiť spôsob identifikácie nosičov. Choroba je založená na mutácii v géne CFTR, ktorý sa nachádza v strede dlhého ramena 7. chromozómu. Cystická fibróza je dedená autozomálne recesívne a je registrovaná vo väčšine európskych krajín s frekvenciou 1: 2000 - 1: 2500 novorodencov. V Rusku je priemerný výskyt ochorenia 1: 10 000 novorodencov. Ak sú obaja rodičia heterozygotní (nositelia mutovaného génu), potom riziko, že sa narodí dieťa s cystickou fibrózou, je 25%. Nosiče len jedného defektného génu (alely) netrpia cystickou fibrózou. Podľa výskumných údajov je frekvencia heterozygotného transportu patologického génu 2–5%.

Identifikovalo sa asi 2000 mutácií v géne cystickej fibrózy. Výsledkom génovej mutácie je porušenie štruktúry a funkcie proteínu, nazývaného regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (MVTP). Dôsledkom je zhrubnutie sekrétov žliaz vonkajšej sekrécie, obtiažnosť evakuácie tajomstva a zmena jeho fyzikálno-chemických vlastností, čo zase spôsobuje klinický obraz choroby. Zmeny v pankrease, dýchacích orgánoch a gastrointestinálnom trakte sa zaznamenávajú už v prenatálnom období a so stúpajúcim vekom pacienta. Vylučovanie viskóznej sekrécie exokrinnými žľazami vedie k ťažkostiam pri odtoku a stagnácii, po čom nasleduje expanzia vylučovacích kanálikov žliaz, atrofia glandulárneho tkaniva a rozvoj progresívnej fibrózy. Aktivita enzýmov čreva a pankreasu je významne znížená. Spolu s tvorbou sklerózy v orgánoch dochádza k porušeniu funkcií fibroblastov. Bolo zistené, že fibroblasty pacientov s cystickou fibrózou produkujú ciliárny faktor alebo M-faktor, ktorý má anti-ciliárnu aktivitu - narúša funkciu rias epitelu.

V súčasnosti je možná účasť na vývoji pľúcnej patológie u pacientov s MV za tvorbu imunitnej odpovede (najmä interleukín-4 (IL-4) génov a ich receptorov), ako aj génov kódujúcich syntézu oxidu dusnatého (NO) v tele.,

príznaky

V závislosti od veku, nástupu prvých príznakov a trvania ochorenia sa klinické príznaky cystickej fibrózy značne líšia. Ale v ohromujúcom počte prípadov sú príznaky ochorenia určené léziou bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

Stáva sa tak, že bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt je izolovaný izolovane.

Kardiovaskulárna nedostatočnosť pri cystickej fibróze

Chronické ochorenia pľúc, ničenie rámca priedušiek, rušivá výmena plynov a prívod kyslíka do tkanív, nevyhnutne vedú k komplikáciám kardiovaskulárneho systému. Srdce nemôže tlačiť krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval zvyšuje kompenzačne, ale do určitého limitu, nad ktorým prichádza srdcové zlyhanie. Výmena plynov, ktorá je už narušená, sa ešte viac oslabuje. Oxid uhličitý sa hromadí v krvi a na normálne fungovanie všetkých orgánov a systémov je potrebných len veľmi málo kyslíka.

Symptómy kardiovaskulárnej nedostatočnosti závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvýšením hypoxie (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

1. Dyspnea v pokoji, ktorá sa zvyšuje s rastúcou fyzickou námahou.
2. Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špička nosa na krku, pery - čo sa nazýva acrocyanóza. S progresiou ochorenia sa cyanóza zvyšuje v celom tele.
3. Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatok krvného obehu. Tento jav sa nazýva tachykardia.
4. Pacienti s cystickou fibrózou výrazne zaostávajú vo fyzickom vývoji, nemajú hmotnosť a výšku.
5. V dolných končatinách je opuch, hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy s léziami priedušiek a pľúc

Charakteristická je postupný nástup ochorenia, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a choroba má chronickú predĺženú formu. Pri narodení dieťa ešte nie je vyvinuté, úplne odráža kýchanie a kašeľ. Preto sa v horných dýchacích cestách a prieduškách hromadí veľké množstvo spúta.

Napriek tomu sa choroba začína prejavovať prvýkrát až po prvých šiestich mesiacoch života. Túto skutočnosť vysvetľuje skutočnosť, že dojčiace matky ho od šiesteho mesiaca života dieťaťa prenášajú na zmiešané kŕmenie a objem materského mlieka sa znižuje.

Materské mlieko obsahuje mnoho užitočných živín, vrátane prenášania imunitných buniek, ktoré chránia dieťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok ľudského mlieka bezprostredne ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. V súvislosti so skutočnosťou, že stagnujúca viskózna spúta určite vedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, nie je ťažké odhadnúť, prečo sa začínajú vo veku šiestich mesiacov príznaky bronchiálnych a pľúcnych lézií objavovať prvýkrát.

Prvé príznaky bronchiálnych lézií sú:

1. Kašeľ so slabým tenkým spútom. Charakteristika kašľa je jeho konzistencia. Kašeľ vyčerpá dieťa, narušuje spánok, celkový stav. Pri kašli sa zmenia farebné zmeny kože, ružový odtieň sa zmení na cyanotickú (cyanotickú) a objaví sa krátkosť dychu.
2. Teplota môže byť v normálnom rozsahu alebo mierne zvýšená.
3. Príznaky akútnej intoxikácie chýbajú.

Nedostatok kyslíka v inhalovanom vzduchu vedie k tomu, že celkový fyzický vývoj sa oneskoruje:

1. Dieťa získava slabú váhu. Normálne, ročne, s telesnou hmotnosťou asi 10,5 kg., Deti trpiace cystickou fibrózou sú významne nižšie v požadovaných kilogramoch.
2. Ospalosť, bledosť a apatia sú charakteristické znaky oneskoreného vývoja.

Pri vstupe infekcie a rozšírení patologického procesu hlbšie do pľúcneho tkaniva sa vyvinie závažná pneumónia s množstvom charakteristických symptómov vo forme:

1. Zvýšenie telesnej teploty o 38-39 stupňov
2. Násilný kašeľ s hustým hnisavým spútom.
3. Dýchavičnosť, zhoršená kašľom.
4. Závažné príznaky intoxikácie, ako je bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, zhoršené vedomie, závraty a iné.

Pravidelné exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme takých ochorení, ako sú: bronchiektázia pľúc, emfyzém. Ak pacientovi končatiny prstov zmenia tvar a stanú sa vo forme palcových prstov a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov na hodinky, znamená to, že je prítomné chronické ochorenie pľúc.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

1. Tvar hrudníka sa stáva v tvare valca.
2. Koža je suchá, stráca pevnosť a pružnosť.
3. Vlasy stráca lesk, sú krehké, vypadávajú.
4. Trvalá dýchavičnosť, zhoršená námahou.
5. Cyanotická pleť (modrastá) a celá koža. Vysvetľuje to nedostatok kyslíka v tkanivách.

Symptómy cystickej fibrózy v porážke gastrointestinálneho traktu

S porážkou exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.

Pankreatitída je akútny alebo chronický zápal pankreasu, ktorého charakteristickým znakom sú výrazné poruchy tráviaceho systému. Pri akútnej pankreatitíde sa aktivujú pankreatické enzýmy vo vnútri kanálikov žliaz, ktoré ich ničí a zanechávajú krv.

V chronickej forme ochorenia sa žľaza vonkajšej sekrécie cystickej fibrózy podrobuje skorým patologickým zmenám a je nahradená spojivovým tkanivom. Enzýmy pankreasu v tomto prípade nestačia. To určuje klinický obraz ochorenia.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy sú:

1. Nadúvanie (nadúvanie). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšeniu tvorby plynu.
2. Pocit ťažkosti a nepohodlia v žalúdku.
3. Bolesti pásového oparu, najmä po silnom príjme mastných, vyprážaných potravín.
4. Častá hnačka. Chýbajú enzýmy pankreasu - lipáza, ktoré spracúvajú tuk. V hrubom čreve sa hromadí veľa tuku, ktorý priťahuje vodu do črevného lúmenu. V dôsledku toho sa stolica stáva tekutou, plodnou a má tiež charakteristický lesk (steatorrhea).

Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k zhoršenej absorpcii živín, vitamínov a minerálov z požitej potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, nie len fyzický, ale aj všeobecný vývoj sa oneskoruje. Imunitný systém oslabuje, pacient je náchylnejší na infekciu.

Pečeň a žlčové cesty sú menej ovplyvnené. Závažné príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa objavujú oveľa neskôr v porovnaní s inými prejavmi ochorenia. Zvyčajne sa v neskorých štádiách ochorenia môže objaviť zväčšená pečeň, niektoré žltnutie kože, spojené so stázou žlče.

Poruchy močových orgánov sa prejavujú oneskoreným sexuálnym vývojom. Prevažne u chlapcov, v adolescencii, je zaznamenaná úplná sterilita. Dievčatá tiež znižujú možnosť počatia dieťaťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia rastúcich symptómov vedie k invalidite pacienta, neschopnosti samoobsluhy. Neustále exacerbácie bronchopulmonálneho, kardiovaskulárneho systému vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie, ohrievajú už aj tak napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a ďalšie potrebné opatrenia predlžujú život pacienta. Podľa rôznych zdrojov, pacienti s cystickou fibrózou žijú až do 20-30 rokov.

Príznaky u dospelých

Vymazané formy ochorenia sa zvyčajne zisťujú u dospelých na základe náhodného vyšetrenia. Sú spojené so špeciálnymi variantmi mutácií v patologickom géne, ktoré vedú k miernej poruche epitelových buniek.

Ochorenie sa vyskytuje pod "maskou" iných patologických procesov, o ktorých začína dôkladné vyšetrenie:

• zápal vedľajších nosových dutín;
• recidivujúca bronchitída;
• cirhóza pečene;
• mužská neplodnosť - spojená s obštrukciou spermatickej šnúry alebo jej atrofiou, ako výsledok, spermie nemôžu vstupovať do spermií;
• ženská neplodnosť - spojená so zvýšenou viskozitou sekrécie krčka maternice, ktorá narúša prenos spermií do maternice a oddiali ich do pošvy.

Všetci pacienti, ktorí trpia neplodnosťou, ktorej príčinu nemožno identifikovať štandardnými metódami vyšetrenia, by sa preto mali odvolávať na genetiku. Analýza genetického materiálu a ďalších biochemických analýz odhalila vymazanú formu cystickej fibrózy.

komplikácie

Deti s cystickou fibrózou majú v tele veľa komplikácií, ktoré neskôr vedú k smrti. Závažné patologické stavy sa vyskytujú v neprítomnosti liečby alebo jej častého prerušenia, nedodržania odporúčaní lekára.

Vo všetkých žliaz, ktoré produkujú enzýmy v tele, sa vytvára viskózny hlien. Porušenie sekrécie enzýmov vedie k poškodeniu orgánov.

1. Pankreas neuvoľňuje dostatočné množstvo enzýmov, čo vedie k poškodeniu črevného traktu, narušeniu gastrointestinálneho traktu, poškodeniu pečene, cukrovke, obštrukcii čriev a cirhóze pečene.
2. Postihnutie pľúc ovplyvňuje srdce, sú narušené funkcie kardiovaskulárneho systému. Komplikácie: "pľúcne" srdce, srdcové zlyhanie.
3. Na strane bronchopulmonálneho systému: arteriálna hypertenzia, ekzém bronchopulmonálnych lalokov, astma, sinusitída, bronchiektázia, rozvoj bakteriálnej deštrukcie v pľúcach, diabetes, bronchitída, pneumónia, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, zlyhanie dýchania a mnoho ďalších.
4. Cystická fibróza u žien, ako u mužov, môže spôsobiť neplodnosť.

Fibróza sa pozoruje v rôznych orgánoch, keď spojivové tkanivo expanduje a nahrádza normálne bunky.

diagnostika

Včasná diagnóza cystickej fibrózy je veľmi dôležitá z hľadiska predpovedania života chorého dieťaťa. Pľúcna forma cystickej fibrózy je diferencovaná obštrukčnou bronchitídou, čiernym kašľom, chronickou pneumóniou iného pôvodu, bronchiálnou astmou; intestinálna forma - s poruchami črevnej absorpcie vyplývajúcou z celiakie, enteropatie, intestinálnej dysbiózy, deficitu disacharidázy.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

1. Všeobecná analýza krvi a moču;
2. Štúdium rodiny a dedičnej anamnézy, skoré príznaky ochorenia, klinické prejavy;
3. Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
4. Coprogram - vyšetrenie výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
5. Bronchoskopia (odhaľuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme vlákien v prieduškách);
6. Bronchografia (odhaľuje prítomnosť charakteristických „kvapkovitých“ bronchiektázií, bronchiálnych defektov);
7. Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
8. Rádiografia pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny priedušiek a pľúc);
9. Molekulárne genetické testovanie (krvný test alebo vzorky DNA na prítomnosť mutácií v géne cystickej fibrózy);
10. Test potu - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje identifikovať vysoký obsah chlóru a sodíkových iónov pri potení pacienta s cystickou fibrózou);
11. Prenatálna diagnostika - vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.

Liečba cystickou fibrózou

V závislosti od závažnosti môže byť liečba vykonaná v špecializovanej nemocnici alebo doma. Cieľom terapie je bojovať proti rozvoju komplikácií, zmierniť stav dieťaťa, ale nie je možné liečiť túto chorobu na súčasnej úrovni medicínskeho vývoja. Liečba cystickej fibrózy by mala byť komplexná.

S prevahou lézií zažívacieho traktu sa používajú:

1. Vitamínová terapia: vitamínové komplexy s mikroelementmi.
2. V prípade poškodenia pečene sa používajú hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, atď.). Kyselina ursodeoxycholová v kombinácii s taurínom má dobrý účinok. S rozvojom zlyhania pečene je transplantácia pečene. Pri ťažkom poškodení pľúc a pečene je možná transplantácia pečene a pľúc.
3. Nepretržitý príjem enzýmových prípravkov. Účinnými liečivami sú pankreatín, pancytrát, mezim-forte, Creon.
4. Jedlá pacientov s cystickou fibrózou by mali byť vyššie ako veková norma z hľadiska kalórií, obsahu vitamínov a stopových prvkov. Proteínová diéta je predpísaná a tuky nie sú obmedzené, ale pod podmienkou nepretržitého používania enzýmových prípravkov.

V prípade pľúcnej patológie platí:

1. V prípade bronchospastického syndrómu inhalovaného bronchodilatátormi.
2. Mukolytiká na účely riedenia spúta (na vnútorné podávanie a inhaláciu): ACC, Fluifort (nielen znižuje viskozitu hlienu, ale aj obnovuje funkciu rias v dýchacích cestách), Amiloride alebo Pulmozyme. Mukolytiká môžu byť tiež podávané s bronchoskopom, po ktorom nasleduje vylučovanie tajomstva a zavedenie antibiotika priamo do priedušiek.
3. Antibiotiká ovplyvňujú patogénnu flóru, ktorá spôsobila zápal. V závislosti od citlivosti izolovaného patogénu sa používajú cefalosporíny tretej generácie, aminoglykozidy, fluorochinolóny. Použitá injekčná a inhalačná metóda podávania liekov.
4. Kortikosteroidné lieky, anticyktokíny, inhibítory proteáz a nesteroidné protizápalové lieky sú predpísané na rýchlejšie uvoľnenie zápalového procesu.
5. Kinezioterapia: špeciálny komplex dychových cvičení, ktoré podporujú uvoľňovanie hlienu dýchacích ciest. Takéto cvičenia sa vykonávajú denne a na celý život.

Ako už bolo uvedené, cystická fibróza je nevyliečiteľné ochorenie, ale kompetentná podporná terapia môže významne uľahčiť a predĺžiť život chorých.

Najnovší vývoj v liečbe cystickej fibrózy

V súčasnosti je hľadanie génovej liečby ochorenia takmer zablokované. Preto sa vedci rozhodli neovplyvniť samotnú príčinu patológie, ale mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy. Bolo zistené, že kondenzácia sekrétov žliaz nastáva v dôsledku nedostatku jedného stopového prvku (chlór). Zvýšením svojho obsahu v týchto tekutinách je teda možné významne zlepšiť priebeh ochorenia.

Na tento účel bol vyvinutý liek VX-770, ktorý čiastočne obnovuje normálny pomer chlóru. Počas klinických štúdií sa lekárom podarilo znížiť frekvenciu exacerbácií o takmer 61%, zlepšiť respiračné funkcie o 24% a dosiahnuť zvýšenie hmotnosti o 15-18%. Je to významný úspech, ktorý vám umožňuje povedať, že v blízkej budúcnosti môže byť cystická fibróza úspešne liečená a nie len odstrániť jej príznaky. V súčasnosti sa VX-770 podrobuje ďalším testom, do roku 2018-2020 nebude k dispozícii na predaj.

výhľad

Prognóza cystickej fibrózy zostáva až doteraz nepriaznivá. Úmrtnosť je medzi mladými deťmi 50-60% - vyššia. Pri neskorej diagnostike a nedostatočnej terapii je prognóza výrazne menej priaznivá. Lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pacientmi s cystickou fibrózou má veľký význam.

Kritériom kvality diagnózy a liečby cystickej fibrózy je priemerná dĺžka života pacientov. V európskych krajinách toto číslo dosahuje 40 rokov, v Kanade a Spojených štátoch - 48 rokov av Rusku - 22-29 rokov.

prevencia

Pokiaľ ide o prevenciu cystickej fibrózy, jedným z najdôležitejších opatrení na prevenciu morbidity je prenatálna diagnostika, ktorá sa dá použiť na zistenie prítomnosti defektu siedmeho génu ešte pred nástupom pôrodu. S cieľom posilniť imunitu a zlepšiť životné podmienky potrebujú všetci pacienti starostlivú starostlivosť, dobrú výživu, dodržiavanie osobnej hyeny, mierne cvičenie a zabezpečenie čo najpohodlnejších podmienok pre život.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je genetické ochorenie prenášané z rodičov na deti. Choroba je dnes považovaná za nevyliečiteľnú. Možné moderné metódy liečby môžu predĺžiť život pacientov po celé desaťročia v porovnaní s polovicou 20. storočia, keď priemerná dĺžka detí s cystickou fibrózou bola 6 mesiacov.

Čo je cystická fibróza

Choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý reguluje funkcie subcelulárnych štruktúr, nazývaných iónové kanály. V tomto prípade, v dôsledku nesprávneho kódovania proteínu - štrukturálnej zložky kanálov v bunkových membránach - je narušený prenos chlóru v bunkách produkujúcich sekréciu slizníc. Z tohto dôvodu žľazy produkujúce hlien vylučujú tajomstvo, ktoré obsahuje omnoho menej vody ako je obvyklé.

Toto patologické tajomstvo má vysokú viskozitu, čo vedie k blokovaniu vylučovacích kanálikov žliaz. Oklúzia vedie k cystickým zmenám v tkanivách postihnutých orgánov, patologická sekrécia je dobrým substrátom pre výskyt infekcií. Dôležitú úlohu zohráva porušenie imunity.

Žľazy, ktoré produkujú hlien, sa nachádzajú v dýchacích cestách, črevách, pankreatických kanálikoch a pečeni av močových orgánoch. To vysvetľuje rôzne príznaky spojené s cystickou fibrózou.

chorobnosť

Napriek tomu, že ochorenie je v skutočnosti považované za pomerne zriedkavé, nositeľom mutácie je 1 z 25 ľudí v Európe. Zástupcovia ázijských regiónov trpia omnoho menej často, pretože iba 1 osoba z 90 je nositeľom patologického génu. V priemere sa v Európe pre každé 2500 novorodencov narodí 1 choré dieťa. V Ázii je cystická fibróza diagnostikovaná ako 1 z 32 000 novorodencov. Cystická fibróza je teda jednou z najbežnejších chorôb, ktoré skracujú život chorých.

Ak je prenos patologického génu celkom bežný, prečo je ochorenie považované za zriedkavé? Odpoveď spočíva v mechanizmoch prenosu defektného génu, ktorý vyžaduje súčasnú prítomnosť mutácií u matky aj otca. Navyše, ak majú rodičia mutantný gén, zákony genetiky nám umožňujú vysvetliť mechanizmus dedičstva ako pravdepodobnosť, bude dieťa nositeľom, alebo bude choré. Z toho, ako "položená karta" závisí od závažnosti ochorenia.

Formy cystickej fibrózy

Existujúce formy cystickej fibrózy závisia od toho, ktoré žľazy orgánov sú viac ovplyvnené. V podstate existujú pľúcne, črevné a zmiešané formy cystickej fibrózy.

Pľúcna forma pokračuje s primárnou léziou dýchacieho systému, črevnou - s léziou gastrointestinálneho traktu.

Zmiešaná forma - súčasné poškodenie dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu. Choroba postihuje aj urogenitálny systém, čo vedie k neplodnosti u mužov a žien s cystickou fibrózou.

Neplodnosť u mužov s touto diagnózou je spôsobená bilaterálnou neprítomnosťou vas deferens testikulárnej u žien - vysokou viskozitou hlienu krčka maternice, ktorá zabraňuje oplodneniu. Avšak ľudia trpiaci cystickou fibrózou nie sú sterilní.
S využitím technológií asistovanej reprodukcie, ako je oplodnenie in vitro, je možné tehotenstvo. Okrem toho deti u pacientov s cystickou fibrózou môžu byť úplne zdravé.

Príznaky cystickej fibrózy

Hlavné príznaky cystickej fibrózy závisia od toho, ktoré orgány sú postihnuté, aké komplikácie vznikli. Symptómy vyskytujúce sa v ranom detstve môžu byť už podozrivé z ochorenia. Toto sú príznaky ako:

• oneskorenie vo fyzickom vývoji;
• nedostatok telesnej hmotnosti;
• časté infekcie dolných dýchacích ciest;
• neschopnosť stráviť materské mlieko a najmä kŕmne zmesi;
• vzácna hojná plodná stolica;
• slaná koža.

Príznaky cystickej fibrózy vo vyššom veku môžu zahŕňať symptómy lézií gastrointestinálneho traktu. Zápal pankreasu - pankreatitída sprevádzaná cysticko-vláknitými zmenami orgánu. V dôsledku častých exacerbácií dochádza k poškodeniu buniek, ktoré produkujú inzulín - najdôležitejší hormón v tele, ktorý reguluje hladinu glukózy v krvi. Vyvíja sa diabetes mellitus prvého typu.

V dôsledku poškodenia pankreasu je zhoršená tvorba tráviacich enzýmov. Rovnaké porušenia sa vyskytujú v žalúdku, črevách. Proces trávenia a asimilácie živín je narušený. V dôsledku toho sú pozorované dyspeptické symptómy: zápcha, bolesť a ťažkosť v bruchu.

Poruchy trávenia vedú k strate kalórií, nedostatku živín. Tam je nedostatok telesnej hmotnosti, spomalenie fyzického a duševného vývoja, zníženie množstva bielkovín v tele, edém.

Blokovanie žlčových ciest vedie k stagnácii žlče, čo spôsobuje rozvoj cirhózy pečene. V rovnakej dobe, sú bolesti v pravej hypochondrium, žltačka a svrbenie kože. Cirhóza pečene je nezvratný stav, ktorý vedie k zlyhaniu pečene a smrti.

Kvôli poškodeniu pečene je narušený proces neutralizácie toxínov, čo vedie k chronickej intoxikácii organizmu. Syntéza proteínov potrebných na koaguláciu krvi je narušená, čo má za následok tendenciu krvácania. Poruchy črevnej motility u pacientov s cystickou fibrózou často vedú k črevnej obštrukcii, akútnej chirurgickej komplikácii vyžadujúcej okamžitú operáciu.

V prípade pľúcnej formy cystickej fibrózy viskózna, lepkavá sekrécia blokuje priedušky, čím vytvára prekážku pre voľný prechod vzduchu do respiračných vakov - alveol.
Bronchiálna sliznica má zvyčajne schopnosť odvodiť tajomstvo, bojovať s infekciami. Pri cystickej fibróze je táto schopnosť narušená. Často sa vyskytujú infekčné ochorenia dolných dýchacích ciest - bronchitída a pneumónia - pneumónia.

Z tohto dôvodu pľúcne tkanivo, s každou epizódou infekcie, podlieha ireverzibilným zmenám, existujú kapsy konsolidácie pľúc - skleróza pľúc. Priedušky sú nerovnomerne rozšírené, s tvorbou malých sakrálnych dutín, upchaté lepkavým tajomstvom alebo hnisom.

Pacienti sa sťažujú na hemoptýzu, kašeľ so zlým spútom, dýchavičnosť, nedostatok vzduchu. Tam je zlyhanie dýchania, postupne vedie k poškodeniu srdca, hypoxia - nedostatok kyslíka.

Často sú zápal vedľajších nosových dutín - zápal vedľajších nosových dutín. Zlomeniny sú možné v dôsledku zníženého vápnika v tele.

Diagnóza cystickej fibrózy

Skríning cystickej fibrózy je metóda na identifikáciu novorodencov s ochorením v prvých dňoch života. Aby to deti urobili, urobia krvný test z päty. Hladina enzýmu - trypsínu sa stanovuje v krvi. Pri cystickej fibróze sa množstvo enzýmu redukuje. Skríning cystickej fibrózy sa vykonáva u všetkých novorodencov.

Vo vyššom veku, ak je podozrenie na ochorenie, sa vykoná test potu na cystickú fibrózu. Metóda je založená na skutočnosti, že pacienti majú zvýšené hladiny chloridu sodného (soli) vo výtoku potných žliaz. Hrniec sa zhromaždí a odošle na analýzu.

Genetická diagnóza umožňuje diagnostikovať cystickú fibrózu s vysokou presnosťou. Na diagnostiku sa používa polymerázová reťazová reakcia (PCR). Metóda určuje prítomnosť mutácií charakteristických pre ochorenie.

Pomoc pre pacientov s cystickou fibrózou

Liečba cystickej fibrózy nie je ľahká úloha. Pretože príčinou ochorenia sú genetické poruchy, neexistuje žiadna liečba zameraná priamo na príčinu. Dostupné metódy sú zamerané na boj proti komplikáciám.

Povinná strava: vysokokalorická, s nízkym obsahom tuku a sladkostí. Potrebných je viac minerálov, vitamínov, proteínov. Vzhľadom na ich nedostatok deti s touto vážnou chorobou zaostávajú vo fyzickom vývoji. Potraviny musia byť solené, pretože veľké množstvo soli sa stráca potením.

Na zlepšenie trávenia a vykladania pankreasu sú predpísané enzýmové prípravky: kreón, pankreatín, mezim, slávnostné.

Pacienti majú predpísané enzýmy, ktoré rozkladajú viskóznu sekréciu v pľúcach a črevách. Acetylcysteín je hlavným liekom na tento účel. Poskytuje expektoračný účinok, ktorý je veľmi dôležitý pre prevenciu infekcií dýchacích ciest.

Akákoľvek infekcia sa lieči vysokými dávkami antibiotík. U pacientov s cystickou fibrózou je oslabený imunitný systém. To dáva možnosť infekcie spôsobujúcej komplikácie. Antibiotiká sa predpisujú pri prvom náznaku prechladnutia. Vyhnite sa kontaktu s pacientmi s akútnymi respiračnými vírusovými infekciami, prechladnutím, obliekaním podľa sezóny, vyhýbajte sa podchladeniu, včas očkujte proti chrípke.

Uistite sa, že robiť gymnastiku ráno. Zlepšuje odtok hlienu z priedušiek, zvyšuje výmenu plynov. Vykonáva sa vibračná masáž hrudníka, ktorá tiež zlepšuje tok hlienu.

Pre boj proti cystickej fibróze sú všetky prostriedky dobré. Liečba sanatória, aktívny životný štýl, cvičenie zlepšuje stav pacientov. V závažných prípadoch, s porážkou pľúc, srdca a pečene, je potrebná transplantácia darcovského orgánu.

Pomáhať pacientom s cystickou fibrózou je drahé. Nie všetky rodiny sú schopné platiť za drahé ošetrenie. V tomto ohľade, poskytovať kvalifikovanú lekársku starostlivosť a informačnú podporu pacientom a rodinám pacientov, boli zriadené centrá cystickej fibrózy vo všetkých regiónoch Ruska.

Centrom cystickej fibrózy je zdravotnícke zariadenie, ktoré poskytuje starostlivosť len pacientom s cystickou fibrózou. Centra cystickej fibrózy sa nachádza v Moskve. Informácie o centrách cystickej fibrózy v regiónoch sa nachádzajú na mieste centra.

Prevencia cystickej fibrózy

Prevencia cystickej fibrózy je možná len metódami genetickej diagnostiky a oplodnenia in vitro.

Genetická diagnóza sa vykonáva pred počatím dieťaťa alebo po nástupe tehotenstva. V prvom prípade sa rodičia podrobia genetickému vyšetreniu. Zároveň sa zisťuje, či sú nositeľmi génu cystickej fibrózy a aká je pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa.

V druhom prípade sa po počatí uskutoční biopsia placentárnych buniek. Na tento účel sa v druhom trimestri tehotenstva vykonáva amniocentéza - vpich plodových membrán a odber vzoriek na analýzu plôch placenty alebo plodovej vody. V prípade patológie sa zvyčajne prerušuje tehotenstvo.

IVF je v porovnaní s týmito metódami priaznivý, pretože je možné vykonávať predimplantačnú genetickú diagnostiku pred prenosom embrya do maternice. Takže môžete vylúčiť prítomnosť mnohých patologických stavov, vrátane cystickej fibrózy.

Cystická choroba fibrózy - najčastejšie medzi dedičnými

V našej spoločnosti nie každý počul slovo "cystická fibróza". Ale toto je najčastejšie medzi známymi dedičnými ochoreniami. Cystická fibróza ochorenia sa vyskytuje takmer na celom svete, najmä medzi bielou rasou.

Podľa lekárskych štatistík sa približne 1 z 2000 detí narodí s touto vážnou chorobou. Vo všeobecnosti neexistujú úplné a spoľahlivé údaje pre Rusko, ale podľa rôznych odhadov sa frekvencia ochorenia pohybuje od 1: 12 000 do 1: 3 500.

Čo je to choroba - cystická fibróza?

Možno, že nízke povedomie ľudí je spôsobené tým, že štúdia cystickej fibrózy začala pomerne nedávno, a samotný koncept tohto ochorenia sa objavil pred niekoľkými desaťročiami. Prvýkrát sa o ňom hovorilo v 30. rokoch 20. storočia - predtým, ako väčšina chorých detí rýchlo zomrela z ťažkej pneumónie alebo iných účinkov cystickej fibrózy, ale nikto nemohol odhadnúť skutočný dôvod. Gén „zodpovedný“ za cystickú fibrózu bol objavený až v roku 1989 a zároveň bol zistený typ jeho defektu, ktorý najčastejšie vedie k ochoreniu. Gén sa nachádza v dlhom ramene 7. chromozómu a jeho produktom je proteín, ktorý reguluje prenos solí cez bunkovú membránu (tzv. CFRR proteín) vytvorením kanálu pre ich transport. Je to práve preto, že funkcia tohto proteínu má taký všeobecný význam, že „rozpad“ jeho génu spôsobuje vážne a závažné zmeny v takmer celom tele.

Od roku 1990 nastal veľký prelom v štúdii ochorenia. Približne 1 200 druhov genetického poškodenia, ktoré vedie k ochoreniu, je už známe a tento výskum pokračuje. V závislosti od špecifickej mutácie (rozpad génov) existuje viac „tvrdých“ a viac „mäkkých“ šetriacich mutácií. Závažnosť ochorenia závisí od typu mutácie. Predtým pacienti so stredne ťažkými alebo ťažkými formami cystickej fibrózy zomreli vo veľmi ranom veku, ale teraz sa situácia našťastie zmenila. Teraz môžu ľudia s touto diagnózou žiť normálne a dostávať podpornú liečbu.

Príčiny cystickej fibrózy

Príčiny cystickej fibrózy sú všeobecne jasné, pretože ide o dedičné ochorenie. Genetika nazýva autosomálne recesívnu dedičnosť cystickej fibrózy. Čo to znamená? Narodenie chorého dieťaťa je možné (s teoretickou pravdepodobnosťou 1/4), ak sú obaja rodičia nositeľmi genetického defektu (Obr. 1). Rodičia dieťaťa sú však spravidla zdraví a ani nemajú podozrenie na nepríjemné genetické prekvapenie uložené v DNA ich vajíčok a spermií. Medzitým, tichý prepravu génu pre túto chorobu nie je vôbec nezvyčajné: je to typické pre takmer každý dvadsiaty rok Caucasoid! To znamená, že medzi vašimi priateľmi je určite aspoň jeden nosič génu cystickej fibrózy.

Tí istí rodičia môžu mať tak choré, ako aj zdravé deti - ale zároveň sú aj rodiny, kde sú všetky alebo takmer všetky deti choré. Choré dieťa sa môže narodiť v rodine, kde žiadny z príbuzných nikdy nemal takéto ochorenie. Dedenie nie je spojené s pohlavím, to znamená, že chlapci a dievčatá sú rovnako postihnutí. A samozrejme, nie je možné „chytiť“ túto chorobu. Nezáleží na veku a zlých návykoch rodičov, infekciách, vonkajších okolnostiach, predchádzajúcich tehotenstvách. Nemôžete povedať, že niekto je na vine za to, čo sa stalo. Musíte pochopiť, čo sa stalo, a čo najskôr poskytnúť pacientovi potrebnú pomoc.

Príznaky cystickej fibrózy - čo sa stane s pľúcami?

Slovo "cystická fibróza" pochádza z latinských slov hlien - "hlien" a viscidus - "viskózny". Tento názov znamená, že tajomstvo (hlien) vylučované rôznymi orgánmi má príliš vysokú viskozitu a hustotu. V dôsledku toho sú postihnuté všetky tieto orgány: bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, črevné žľazy, pot a slinné žľazy, pohlavné žľazy. Sú upchaté hlienom, ktorý by mal byť ľahko a časovo oddelený, ale kvôli abnormálnej hustote upcháva kanály.

Symptómy, ako je poškodenie dýchacích orgánov, pľúc a cystickej fibrózy, sú spojené so skutočnosťou, že sliznice priedušiek vytvárajú viskóznu spútu, ktorá sa hromadí v malých prieduškách a upcháva ich. V dôsledku toho je narušená ventilácia a prívod krvi do pľúc. Tam je bolestivý kašeľ - to je jeden z konštantných príznakov ochorenia. V pľúcach sa dýcha. Srdce tiež trpí (vzniká tzv. „Pľúcne srdce“). Je to z respiračného zlyhania, ktoré umiera drvivá väčšina chorých detí a dospelých. Sliznice sú ľahko infikované najčastejšie stafylokokom alebo Pseudomonas bacillus. U pacientov sa vyvinie opakovaná bronchitída a pneumónia, niekedy z prvých mesiacov života. Infekcia ešte zvyšuje viskozitu spúta. Takéto stavy sú mimoriadne nebezpečné pre život pacienta.

Stále máte otázky o cystickej fibróze?

Opýtajte sa ich na lekára. Online. zadarmo

Veľmi často (až do 80% prípadov) je postihnutá aj pankreas, ktorého kanály sú blokované viskóznym tajomstvom. V dôsledku problémov s enzýmami pankreasu je narušená črevná funkcia, zhoršuje sa trávenie a absorpcia, dochádza k hnačke, ktorá môže byť nahradená zápchou. (V jednej z najdôležitejších raných prác na cystickej fibróze sa podobné pankreatické lézie nazývali cystickou fibrózou, cystickou fibrózou a teraz je to názov, ktorý sa používa na cystickú fibrózu v literatúre v anglickom jazyku.), Majú veľmi tenké končatiny s charakteristickým tvarom prstov, suchú bledú pokožku, často deformovanú hrudník a nafúknuté brucho. Kvôli stagnácii žlče u niektorých pacientov sa vyvíja cirhóza pečene, môžu sa tvoriť žlčové kamene.

Formy cystickej fibrózy

Existujú pacienti s primárnou léziou pľúc (pľúcna forma) alebo gastrointestinálneho traktu (črevná forma), ale najčastejšie je zmiešaná forma cystickej fibrózy.

Jedným z charakteristických príznakov cystickej fibrózy je slaná chuť pacientovej kože. Ešte pred vedeckým objavom tejto choroby si niektorí ľudia všimli, že deti s takou slanou kožou zvyčajne ochorejú a zomierajú skoro. A teraz je to zvýšený obsah chloridov v pote (ktorý dáva slanú chuť) je jedným z hlavných príznakov, ktorý vám umožní urobiť diagnózu.

Pacienti s cystickou fibrózou sú kompletne psychicky kompletní. Ak to ich fyzický stav dovolí, potom môžu a mali by chodiť do školy. Okrem toho je medzi nimi mnoho skutočne nadaných a intelektuálne vyvinutých detí. Možno preto, že ich fyzický vývoj je často obmedzený, sú obzvlášť úspešní v tom, že robia veci, ktoré vyžadujú odpočinok a sústredenie. Medzi nimi je mnoho talentovaných počítačových vedcov, hudobníkov, projektantov. Učia sa cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu a zaujímajú sa o vyšívanie. Cvičia čo najviac. Mnohí z nich sa môžu konať ako úspešní profesionáli a prinášať prospech ľuďom. Ale na to musia rásť, musia žiť.

Pacienti s cystickou fibrózou môžu vytvoriť rodinu. Predtým to bolo vylúčené, pretože len zriedkavo jeden z pacientov prežil až do dospelosti, a tých, ktorí prežili, boli vo svojom fyzickom vývoji veľmi ďaleko za sebou, takže ani o sekundárnych sexuálnych charakteristikách sa nepochybovalo. Doteraz je pre mnohých pacientov koncepcia zložitá alebo nemožná. Avšak už existuje niekoľko prípadov, keď sa mladí ľudia s cystickou fibrózou stali otcami alebo matkami. V Rusku sú takéto rodiny. Okrem toho, ak druhý z manželov nenesie defektný gén, deti takýchto párov budú klinicky zdravé.

Ako identifikovať cystickú fibrózu? diagnostika

Hlavnou diagnostickou metódou je vykonanie testu potu. Na to sa používajú moderné metódy: použitie analyzátorov vodivosti potu. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) je zariadenie, ktoré umožňuje vyšetrenie detí s podozrením na cystickú fibrózu v prvých dňoch života dieťaťa. Včasná diagnostika takejto závažnej genetickej choroby umožňuje čas na začatie liečby, rehabilitáciu, zlepšenie kvality a očakávanej dĺžky života pacientov s cystickou fibrózou. NANODUCT TM je prenosný analyzátor potu, ktorý vám umožní získať presný výsledok do 10 minút od začiatku štúdie. Množstvo potu potrebné na test je minimálne (asi 3 μl), miniatúrne komponenty systému Nanoduct sú ľahko vhodné pre dojčatá, čo umožňuje vykonať potový test u novorodencov, detí s nedostatkom hmotnosti, ako aj u pacientov akéhokoľvek veku.

Včasná diagnóza cystickej fibrózy umožňuje včas zahájiť účinnú liečbu včasných štádií ochorenia, na ktorých závisí prognóza a včasnosť registrácie pacienta v regionálnom centre cystickej fibrózy.

Diagnóza včas objasňuje pochopenie stavu dieťaťa zo strany rodičov, umožňuje mu včas prispôsobiť sa problémom spojeným s chronickým ochorením, predchádzať veľkým materiálnym nákladom na liečbu komplikácií a riešiť otázky týkajúce sa prenatálnej diagnostiky cystickej fibrózy v nasledujúcich tehotenstvách.

Neonatálny skríning

Od roku 2006 sa cystická fibróza zaviedla do programu novorodeneckého skríningu novorodencov. Novorodenecký skríning je hmotnostné vyšetrenie novorodencov, jedného z najúčinnejších spôsobov, ako identifikovať najčastejšie vrodené a dedičné ochorenia. Skríning novorodenca začína v pôrodnici: od každého novorodenca sa odoberie kvapka krvi na špeciálnu testovaciu formu, ktorá sa pošle do centra genetického poradenstva pre štúdiu. Ak sa v krvi zistí marker ochorenia, rodičia s novorodencom sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu, aby vykonali druhý krvný test na potvrdenie diagnózy a liečby. V budúcnosti je to dynamické pozorovanie dieťaťa.

Neonatálny skríning umožňuje včasné odhalenie chorôb a ich včasnú liečbu, zastavenie vzniku závažných prejavov ochorení vedúcich k invalidite.

Môže pacient s cystickou fibrózou porodiť potomstvo

Pri narodení potomstva u mužov s cystickou fibrózou vznikajú problémy. Viac ako 95% mužov s cystickou fibrózou je sterilných. Pri cystickej fibróze sa môže vyskytnúť vrodená absencia vas deferens - abnormálny vývoj kanálika, ktorý podporuje spermie z semenníkov. U žien sa tiež znižuje plodnosť. Môžu mať deti, ale pri ťažkých formách cystickej fibrózy sa často vyskytujú problémy s počatím. Navyše dysfunkcia pľúc môže spôsobiť problémy s tehotenstvom. Pri problémoch s koncepciou môžu byť výstupy adoptované deti alebo použitie darcovských spermií.

Cystická fibróza: neexistuje žiadny liek, ale môže sa liečiť

Buďme úprimní: dnes medicína nemôže úplne vyliečiť cystickú fibrózu. Radikálna liečba cystickej fibrózy by mohla byť buď dodávka normálnych kópií postihnutého génu do požadovaných buniek (génovej terapie), alebo použitie liečiv, ktoré by mali úlohu v bunkovom transporte, ktorý je podobný ako u požadovaného proteínu. A hoci sa uskutočňujú prvé štúdie, a to aj v Rusku, obidva spôsoby sú spojené s veľkými ťažkosťami a ešte neboli realizované. Samozrejme, výskumníci dúfajú, že generácia detí, ktoré sa teraz rodia, bude môcť nielen získať liečbu, ale aj liek. To však nikto nemôže sľúbiť. Určité nádeje na budúcu eradikáciu ochorenia sú spojené s genetickým testovaním. Vo väčšine prípadov môžete zistiť, či sú manžel a manželka nositeľmi choroby a či je možné, aby mali choré dieťa. Prenatálna (tj prenatálna) diagnostika plodu počas tehotenstva je tiež možná.

Avšak pochopenie, že choroba sa nedá vyliečiť, neznamená, že by sa nemala liečiť. Áno, ešte nie je možné bojovať s príčinou, ale je možné a potrebné zmierniť následky - odstrániť viskózne spúty z priedušiek, bojovať proti infekciám, nahradiť chýbajúce enzýmy a vitamíny. Koniec koncov, sú známe aj iné choroby (napríklad diabetes mellitus), ktoré sa nedajú úplne vyliečiť, ale s riadnou dodávkou liekov vedú pacienti plný a dostatočne dlhý život. Čím skôr bude diagnóza stanovená, tým skôr sa začne liečba pacienta s cystickou fibrózou, tým ľahší bude jeho stav, tým dlhšie a lepšie bude žiť. Predtým boli títo pacienti považovaní za odsúdených na dožitie - deti s ťažkou cystickou fibrózou zomreli v prvých rokoch života. A teraz v ruskom vnútrozemí, lekári niekedy veria, že je nemožné pomôcť týmto pacientom, av skutočnosti sa vzdávajú. Ale teraz pre tento názor neexistujú žiadne dôvody a výhovorky. Komplexná protidrogová terapia tohto ochorenia zmenila myšlienku tohto ochorenia. Doslova za posledné desaťročie sa dosiahol veľký pokrok. Každý rok pacienti žijú dlhšie a lepšie. V krajinách západnej Európy môžu tie deti, ktoré sú v súčasnosti liečené na cystickú fibrózu, garantovať v priemere 35-40 rokov života a toto číslo stále rastie. Predstavte si staršiu osobu s cystickou fibrózou - pre Západ to nie je nič neuveriteľné. V Rusku je však situácia horšia, priemerná dĺžka života pacientov je zvyčajne 20-25 rokov, zriedka viac. Len niekoľko "dlhých pečene" je teraz štyridsať.

Na riešenie problémov spojených s touto chorobou, na včasnú diagnostiku, diagnostiku, registráciu pacienta s cystickou fibrózou - môžu rodičia kontaktovať špecialistov v tejto oblasti.

V Krasnojarsku sa môžete poradiť v Regionálnom diagnostickom centre pre lekársku genetiku (vedúci lekár - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) a Regionálnom centre pre cystickú fibrózu (na základe Centra pľúcnej alergie Regionálnej klinickej nemocnice - Vedúci Il'enkova Natalia Anatolyevna, Lekársky konzultant Chikunov Vladimir Viktorovich - orgány 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Asociácie pacientov s cystickou fibrózou

Pacienti potrebujú organizačnú podporu a ochranu svojich práv. Na tento účel sú vytvorené materské združenia, ale ich úsilie nestačí. Rovnako ako všetci trpiaci ľudia, pacienti s cystickou fibrózou jednoducho nemusia byť ponechaní, aby sa s nimi zaoberali, aby sa o nich starali.

Pre nich je veľmi dôležitá možnosť neustálej komunikácie s rodičmi a tiež výchovou detí s cystickou fibrózou. Asociácia pre asistovaných pacientov s cystickou fibrózou (predseda Združenia Bogdanova Natalia) v Krasnojarskom teritóriu bola založená v roku 1998 Hlavným účelom vytvorenia Regionálneho centra pre cystickú fibrózu a Asociácie bolo poskytovanie zdravotnej starostlivosti pacientom s touto patológiou, pomoc pri diagnostikovaní takejto závažnej diagnózy a tiež poskytovanie rehabilitačných opatrení. Činnosť združenia súvisí s poskytovaním chýbajúcich liekov deťom a poskytovaním morálnej, materiálnej a sociálnej pomoci ich rodičom. Organizácie sa aktívne zapájajú do vykonávania charitatívnych a charitatívnych akcií, koncertov a úsilia štátnych, verejných, súkromných inštitúcií, podnikov, fondov, bánk, združení, komerčných štruktúr, ako aj jednotlivcov, aby zvýšili možnosti liečby detí s cystickou fibrózou. Združenie združilo viac ako 30 rodín Krasnojarského územia s deťmi s cystickou fibrózou.

21. november - Európsky informačný deň pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z motívov prvého dňa bola dostupnosť európskej úrovne liečby pre všetkých pacientov s cystickou fibrózou bez ohľadu na krajinu bydliska.

Kombináciou ich úsilia sú rodičia účinnou a účinnou silou pri riešení problémov lekárskej a sociálnej adaptácie rodín s dieťaťom s cystickou fibrózou.